Genética médica é fundamental para descobrir a causa do problema e evitá-lo

O aborto espontâneo é uma experiência pessoal terrível que, infelizmente, acomete cerca de 15% das gestações clinicamente identificadas e é uma das mais comuns complicações obstétricas. Infelizmente, o motivo que levou à perda do feto é bastante difícil de ser determinado. No entanto, nos últimos anos, estudos demonstram que alterações genéticas têm um papel fundamental nessa complicação.

Os abortos são classificados de acordo com os períodos de gestação:

1) até 5 semanas (período pré-embrionário);
2) entre a 6ª. e a 9ª. semana (período embrionário);
3) após 10 semanas de gravidez (período fetal).

A perda esporádica é bastante comum, cerca de 30 a 50% de todas as concepções não terminam em um bebê vivo. Já o aborto recorrente, a perda consecutiva de três ou mais gravidezes, ocorre em cerca de 0,5 a 3% das mulheres que tentam ter um filho. Esta é uma incidência bastante elevada e que deve ser detalhadamente pesquisada sob o ponto de vista da genética médica, especialmente quando se descarta o fator idade materna (quanto mais nova é a gestante, maior a chance de aborto).


Afinal, por que o aborto espontâneo acontece?

Entre as angústias que acompanham a frustração de um aborto, talvez o não conhecimento das causas seja uma das maiores, pois acarreta insegurança e ansiedade, fatores que também complicam as próximas tentativas de engravidar. Diversos fatores são associados à perda de gravidez, esporádica ou recorrente, sendo que os fatores genéticos são - sem dúvida - os mais importantes. Estudos revelam que quase 70% dos abortos tem causa cromossômica, dependendo da idade da mulher.

As anomalias cromossômicas mais comuns são as numéricas (95%), que podem ser poliploidias (conjuntos de cromossomos extras) e aneuploidias (cromossomos a mais ou a menos: monossomias, trissomias ou polissomias). Essas alterações ocorrem durante a divisão das células para formação dos óvulos e espermatozoides e são responsáveis também por síndromes genéticas caso o bebê venha a nascer, como síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, entre outras.

Desordens genéticas são responsáveis por cerca de 90% nas perdas pré-embrionárias e 50% nas perdas embrionárias e as anomalias cromossômicas mais frequentes nas perdas precoces são as trissomias (60% dos casos), as monossomias do cromossomo X (20%) e as poliploidias (20%).

Por que é importante investigar?

A investigação da causa da perda gestacional tem grande relevância na clínica médica atual, pois na grande maioria das vezes o casal pretende tentar uma nova gravidez. Portanto, a determinação da causa do aborto pode permitir intervenções clínicas importantes para o sucesso da próxima tentativa, além de fazer com que o casal possa lidar emocionalmente com a perda.

Uma das intervenções clínicas possíveis para o casal que tem uma causa genética determinada para os abortos recorrentes é a recomendação de procedimentos de fertilização assistida associados a biópsias embrionárias - PGD. Os embriões são analisados com testes genéticos específicos e só será implantado aquele embrião livre de anomalias genéticas. Diversos estudos clínicos demonstram que as chances de gravidez a termo ? bebê nascido e saudável ? crescem exponencialmente.

Antigamente fazia-se o exame de cariótipo do feto abortado (ou seja, seu DNA era todo analisado) e, em cerca de 60% das vezes, não havia resultados que pudessem esclarecer se houvera ou não uma causa genética. E quando lograva-se obter algum resultado, esse nível de imprecisão da resposta não garantiria um diagnóstico correto. Mas hoje existem testes realizados com a tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) que permitem criar painéis genéticos que esclarecem a etiologia do aborto com até 99% de precisão e acerto.

Para os casais que se submetem à fertilização in vitro com PGD (biópsia embrionária pré-implantacional) já existe no Brasil um teste genético, também formatado na plataforma NGS, que dá resultados em menos de 16 horas ? o que para alguns casais é uma vantagem estratégica, já que não será preciso congelar o embrião.

Diante de todas as possibilidades que a ciência e a medicina genômica dispõem para a compreensão das causas dos abortos e do potencial de soluções que a clínica médica disponibiliza, é de fundamental importância que o casal que sofre a decepção de uma gravidez interrompida procure um médico geneticista para fazer uma consulta de aconselhamento genético. Vivemos a era da informação esclarecedora e a genética é capaz de dar muitas respostas e também esperanças para quem quer constituir uma família.


Fonte: Minha Vida